Como un pequeño tentempié, les traigo esta hermosa infografía sobre el ADN, en el cual se presentan algunas curiosidades “que debieras saber sobre el ADN“.

El original estaba en inglés, así que decidí traducirlo y acá está el resultado:

Infografía sobre el ADN

Original en inglés:  OnlineEducation

Infografía: 17 curiosidades sobre el ADN es un post de: DrGEN.com.ar

Venkatraman Ramakrishnan (India), Thomas A. Steitz (EEUU) y Ada E. Yonath (Israel), fueron premiados por demostrar la estructura de los ribosomas y cómo funcionan a nivel atómico. Los tres, de forma independiente, lograron los descubrimientos gracias al empleo del método conocido como cristalografía de rayos X que les permitió conocer la posición de todos y cada uno de los átomos que forman un ribosoma.

Para entender de qué estamos hablando:

Qué es un ribosoma?

Ribosoma - Estructura por Cristalografía de Rayos X

En esta imágen se puede ver la estructura de un ribosoma bacteriano. El ARNr (ARN ribosómico) se aprecia en anaranjado, las proteínas de la subunidad menor en azul, y las de la subunidad mayor en verde. La  pequeña estructura en rojo corresponde a una molécula de antibiótico unido a la subunidad menor.

La gran importancia de estos estudios premiados radica en que muchos de los antibióticos actuales actúa inhibiendo la actividad ribosómica y así deteniendo la síntesis proteica en las bacterias.

Además…

Premio Nobel de Física 2009: Fibras ópticas y CCD

Premio Nobel de Medicina 2009: Telómeros

Premios Nobel 2008: Medicina, Física, Química y Literatura

Fuente: NobelPrize.org

Premio Nobel en Química 2009: Ribosomas es un post de: DrGEN.com.ar

Telomeros y Telomerasa

Fue otorgado por “el descubrimiento de cómo los cromosomas son protegidos por los telómeros y la enzima telomerasa“.

Los ganadores del Nobel descubrieron ese rol protector de los telómeros, así también como el rol de la enzima telomerasa en la formación de los telómeros.

Estos descubrimientos son importantísimos: debido a que el acortamiento progresivo de los telómeros está diréctamente implicado en el envejecimiento celular, es posible pensar en mecanismos para revertir el mismo (ya hablamos alguna vez de inmortalidad). También se abren puertas nuevas para el tratamiento del cáncer, ya que las celulas cancerosas poseen una virtual inmortalidad al no degradar sus telómeros en cada división.

Además…

Premio Nobel de Física 2009: Fibras ópticas y CCD

Premio Nobel de Química 2009: Ribosomas

Premios Nobel 2008: Medicina, Física, Química y Literatura

Fuente: NobelPrize.org

Premio Nobel Medicina 2009: Telómeros es un post de: DrGEN.com.ar

Asesino

Jason Madik era una persona desesperada, sin trabajo, sin dinero, y su familia había fallecido en un horrendo atentado. Su voluntad estaba continuamente flagelada por pensamientos propios de una mente enferma, y fueron estos quienes lo llevaran hasta la casa de los Tricks.

Entró violentando la cerradura de la puerta trasera. Silenciosamente caminó por el pasillo inspeccionando la casa en busca de posibles habitantes y de objetos valiosos. Llegó a la habitación donde dormía la pareja y su bebé y al verlos recordó aquellos tiempos en que él dormía con su amada mujer y entre ellos su querido bebe. Los contempló durante un minuto, inmóvil, melancólico y dio media vuelta. Entró en una habitación que sería la oficina del señor Tricks. Abrió un cajón y encontró un sobre lleno de dinero. Lo tomó…

Toda su vida y la de muchas personas hubieran sido distintas si se hubiese ido de allí cuando tomó el dinero.
Pero el destino le jugó una mala pasada. En el instante siguiente a tomar el dinero, sintió que debía orinar. Se dirigió instintivamente al baño, sin siquiera recordar que estaba en una casa ajena… robando.
Aquella imagen de la pareja y el bebé, mediante un complejo proceso psicológico, había creado dentro de Jason la grata sensación de encontrarse en su propia casa. El baño estaba cerca de del dormitorio y ante el menor ruido de Jason, la señora Tricks se despertó. Se dirigió al baño y al ver al extraño lanzó un grito. Jason, vuelto a la realidad por el grito, giró hacia la puerta orinando el piso y la pared. La señora trató de escapar pero Jason la tomó por el brazo y le pagó con la culata del revolver en la nuca. La señora se desmayó. El señor Tricks se despertó y vio la imagen de Jason, quien solo atinó a disparar contra su frente. El olor a pólvora contrastaba con el llanto del bebé. La señora se trataba de incorporar cuando lanzó un grito desgarrador al ver a Jason colocar el revolver en la boca del bebé.
Un disparo… Otros disparos.

Aquel incidente fue el primero de una larga serie de horrendos asesinatos cometidos por Jason. En todos había una pareja con un bebé y llamaba la atención que Jason después de matar, orinaba las paredes del baño de la casa de turno. Era un toque distintivo, un sello personal que había sido instituido por un capricho del destino.
La policía estaba desconcertada, los crímenes se multiplicaban y no había pistas. Jason era muy cuidadoso. La gente de esa ciudad estaba horrorizada y comenzaba a presionar a la policía para que encontrara al culpable. Pero… qué podía hacer la policía sin pistas? Poco y nada. Sólo aumentaba las patrullas y los guardias en cada cuadra mas no lo podían detener, Jason seguía matando.

Ralph Curtis, doctor en medicina con especialidades forenses y genética, atravesaba la gran entrada de la jefatura. No se dirigió a su oficina como lo hacía todos los días sino que fue directo a hablar con su jefe. Él tenía una solución, una forma de encontrar a Jason, pero era una forma nada ortodoxa y muy controversial. Esa misma mañana el jefe del departamento policial se reunió con un grupo de asesores, el intendente de la ciudad y algunos ciudadanos para resolver si adoptarían o no la propuesta de Curtis. Después de exponer el caso y la posible solución, se procedió a votar. El recuento sentenció que se debía hacer algo… y ese algo era lo propuesto por Curtis.

Nueve meses después Jason Madik era detenido en su hogar. No entendía cómo había sido posible que dieran con él. ¿Cómo si él no dejaba rastros?
Ralph Curtis había ganado. Había tomado muestras de la orina que Jason dejaba en cada asesinato. De ella extrajo células y de éstas extrajo el ADN de Jason. Pero qué hacer con esto si no se cuenta con un registro del ADN de cada persona?
Ralph introdujo el ADN de Jason en un óvulo… y lo implantó en una voluntaria. A los nueva meses había nacido el bebé Jason con sus flamantes huellas digitales, exactamente iguales a la del asesino. Lo siguiente fue fácil…

Inmediátamente surgió un gran dilema moral: ¿Qué debían hacer con el bebé Jason?
Por una decisión unánime se dispuso que fuera criado por la voluntaria que había prestado su útero, ya que ésta era su madre… o no?
De esta forma el bebé Jason se criaría en el seno de una familia y cuando grande no sería un asesino.
Pero, Jason Madik el asesino, fue movido a cometer los asesinatos por las circunstancias o había nacido con alguna combinación genética que lo predisponía a ser asesino?
Ralph Curtis no se sentía bien y desde que había propuesta esa solución al problema de Jason, le rondaba en la cabeza una pregunta…
Una pregunta que no lo dejaba dormir: Los asesinos… nacen a se hacen?

Autor: Lisandro M. Carnielli

Aclaración: Este fue mi primer cuento, escrito hace más de 12 años. Espero que sirva para abrir el debate… ustedes qué piensan? Los asesinos, nacen o se hacen? HAGAN JUEGO!! =)
Aclaración 2: Los bebés clonados no tienen las mismas huellas dactilares, fue sólo un recurso para el cuento (de hecho, ni siquiera los gemelos tienen las mismas huellas).

Asesinos, nacen o se hacen? es un post de: DrGEN.com.ar

Estamos en un punto de la historia donde la ciencia no es una opción

- Craig Venter

Craig Venter - TIGR

Para quienes amamos la ciencia, y específicamente la genética, es un video que no debemos dejar de ver (lamentablemente está en inglés).

Entrevista de Richard Dawkins a Craig Venter

La ciencia no es una opción – Craig Venter es un post de: DrGEN.com.ar

Seguramente, muchas veces habrán oido hablar sobre los peligros de la endogamia o reproducción entre parientes cercanos. Peligro en cuanto a la aparición de las enfermedades recesivas (como por ejemplo el daltonismo).

Bien, ahora les voy a dar un dato que a alguno le puede servir: a partir de qué grado de parentesco desaparece el riesgo.

Si señores, a muchos nos ha pasado conocer a alguna prima lejana y escuchar a los padres decir: No nene, son parientes, que ni se te ocurra!

También se ha escuchado por ahí, con esa sabiduría popular, la siguiente máxima: De la cintura para abajo, el parentesco se va al carajo.

No sé por qué pero yo fui particularmente vulnerable a la belleza de estas primas, varias veces…

Pero vamos a llevar la cosa al plano científico.

Voy a hacer una especie de guía práctica para que sepas si con esa prima se puede o no. Una especie de Hágalo usted mismo: Cómo saber si me puedo casar con mi pariente en 5 pasos.

Cómo hacer el cálculo del índice de parentesco:

1. Consideremos dos parientes A y B. Tenemos que encontrar los antepasados comunes de ambos más próximos. Por ejemplo los antepasados comunes de dos hermanos, son los padres. Los antepasados comunes de dos primos hermanos, son los abuelos en común. Y en el caso que me interesa, A (yo) y B (la hija del primo hermano de mi padre). En este caso, el antepasado común son los padres de mi abuela.
2. Una vez que hicimos esto, tenemos que obtener la distancia generacional: partiendo de A subimos en el árbol genealógico hasta llegar al antepasado común y luego bajar hasta llegar a B. La cantidad total de pasos que dimos subiendo y bajando es la distancia generacional. Ejemplo: si A y B son hermanos, la distancia generacional es 2, ya que se sube de A hasta el padre y se baja hasta B. 1+1=2. En el caso de esta prima “lejana”: Parto de mí (A), subo a mi padre, subo a mi abuela, subo a su madre, bajo a la hermana de mi abuela, bajo a la sobrina de mi abuela y llego a su hija (B). Entonces es 3+3=6.
3. Con la distancia generacional calculada vamos a ver que cantidad de genes comparten. Esto se hace multiplicando 1/2 por sí mismo, una vez por cada paso de distancia generacional. La fórmula sería 1/2 elevado a la distancia generacional. En nuestro ejemplo es 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 o lo que es igual: (1/2)6.
4. Por último, hay que tener en cuenta cuántos antepasados en común se tienen y multiplicar el resultado anterior por este número. En nuestro ejemplo: hay dos antepasados comunes (el padre y la madre de mi abuela) por lo que nos quedaría (1/2)6 x 2.
5. Resolviendo lo anterior: nos da 1/32, esta es la relación o índice de parentesco entre A (yo) y B (mi prima segunda). Esto quiere decir que tenemos una probabilidad de 1 en 32 de compartir alguno de estos genes defectuosos y poco frecuentes.

Ok, ya sabemos la probabilidad, pero… 1/32 es poco o es mucho?
Se calcula, que parentescos más lejanos, como por ejemplo primos terceros, que tienen un índice de 1/128, pueden ser considerados “seguros” porque dicha probabilidad se acerca a la que se encuentra en cualquier sujeto al azar. O sea ese primo tercero no está más emparentado con nosotros que cualquier otro al azar. Entre primos segundos, como vimos, la relación es de 1/32, entre primos hermanos es 1/8, entre hermanos 1/2 y entre gemelos idénticos es 1 (comparten el 100% de los genes).

Por todo esto, nuestras primas segundas, se encuentran en una zona de riesgo “intermedio”, nada determinante, queda en ustedes asumir el riesgo .

Creo que ya hice bastante mezcolanza con los parentescos y eso me recuerda a un viejo texto que ronda por la internet:

Junto al cadáver de un suicida se encontró una carta dirigida al Sr. juez,
que decía así:
No culpe a nadie de mi muerte, me quito la vida porque aunque viviera dos días más no sabría quién soy en este mar de lágrimas, vera Ud, Sr. juez. Tuve la desgracia de casarme con una viuda. Ella tenía una hija. De haberlo sabido, nunca lo hubiera hecho. Mi padre, para mayor desgracia, era viudo. Se enamoró y se casó con la hija de mi mujer, de manera que mi mujer era suegra de su suegro, mi hijastra se convirtió en mi madre y mi padre al mismo tiempo era mi yerno. Al poco tiempo mi madrastra trajo al mundo un varón, que era mi hermano, pero era nieto de mi mujer de manera que yo era abuelo de mi hermano. Con el correr del tiempo mi mujer trajo al mundo un varón que como era hermano de mi madre era cuñado de mi padre y tío de sus hijos. Mi mujer era suegra de su hija. Yo, en cambio, soy padre de mi madre, y mi padre y su mujer son mis hijos. Además, yo soy mi propio abuelo. Sr. juez: Me despido del mundo porque no sé quien soy. El cadáver.

Nota final: Los niños de la foto no son parientes.

Endogamia: Problema de parentesco es un post de: DrGEN.com.ar

Les recomiendo que vean primero esta publicidad de TyC Sports, es buenísima:

Por supuesto que la publicidad no pretende tener rigurosidad científica (me mata cuando el padre en otro de los comerciales dice “es una molécula genética“), pero la aprovecho para comentarles algo.

Me voy a centrar en la frase final del padre:

“A veces lo cargo yo. Saliste a mi -le digo- enfermo de los colores”

Hace tiempo escribí sobre el daltonismo y allí expliqué que se trata de una condición genética ligada al cromosoma X.
Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y. Por esto mismo, los óvulos siempre contienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener X o Y.

Para que el hijo sea varón, significa que sí o sí heredó su cromosoma X de la madre y el Y del padre.
Entonces, si un hombre es daltónico, el gen defectuoso (ubicado en el cromosoma X) lo heredó de su madre y no de su padre, por lo que la frase de la propaganda debería ser:

“A veces lo cargo yo. Saliste a tu vieja”

Bonus:

Si pensás que es algo muy raro, no lo creas, 8% de los hombres lo padecen.

En las mujeres es muchísimo más raro. Al poseer dos cromosomas X, tener uno de ellos con el gen defectuoso, no es suficiente para expresar la condición ya que el gen sano compensa la deficiencia. Para que una mujer sea daltónica, debe tener ambos genes defectuosos.

La condición se denomina “Daltonismo” debido a que el científico británico John Dalton que la padecía.

Acá el test de Daltonismo.

Enfermo de los colores, TyC Sports es un post de: DrGEN.com.ar

Inmortalidad - Highlander

Desde hace un tiempo se conoce un grupo de genes llamados Sirtuin (Silent Information Regulator 2) que codifican para unas proteínas homónimas que están involucradas en el envejecimiento.
Estas proteínas han sido implicadas en la regulación del envejecimiento, la transcripción (pasaje de ADN a ARN), la apoptosis (muerte celular programada) y la resistencia celular al stress oxidativo.

Durante años se estudió las Sirtuins en levaduras, pero ahora se descubrió que actúan en todos los seres vivos: desde unicelulares, hasta primates parlanchines como ustedes… y yo.

Recuerdo un documental de hace unos años en Discovery Channel (cuando era un canal de ciencia y no como ahora que es casi lo mismo que el Canal Infinito!!!), en donde se hablaba del envejecimiento y mostraban cómo se lograban sorprendentes longevidades en animales alimentados con dietas hipocalóricas… hoy se sabe que estas dietas actúan modificando la actividad de las Sirtuins.

Otro compuesto, el Resveratrol, que es el responsable de la mayoría de los efectos benéficos del vino tinto, actúa… saben dónde? sí, en las Sirtuins!

Volviendo al estudio… éste muestra cómo el daño progresivo del ADN conduce a una incapacidad de las células para regular qué genes se activan y en qué secuencia deben hacerlo.

El problema surge cuando estas proteínas dejan su puesto de gerentes “guardianes del patrón de activación” y salen a realizar su trabajo de obreros: reparar el ADN. Entonces, la maquinaria genética sin control comienza a activarse y silenciarse de una manera descontrolada. El resultado es… una célula envejecida.

Los científicos, al ver esto se preguntaron qué pasaría si aumentaban la cantidad de Sirtuins en ratones. Ellos pensaban que habiendo más proteínas disponibles, la reparación del ADN se podría realizar sin que se desatienda el patrón de activación.

Modificaron genéticamente los ratones para que tengan copias adicionales de los genes Sirtuins y a otros alimentaron con Resveratrol (que activa las Sirtuins) y los resultados fueron fantásticos: los ratones aumentaron sus longevidades entre un 24% y un 46%.

Imaginen eso en humanos… espectativas de vida de 120 años… y esto recién comienza: Los científicos piensan que estos cambios epigenéticos (en la regulación de genes) producidos por el envejecimiento son totalmente reversibles.

Superman Genético

Señores: no estoy hablando de promesas de vidas eternas en el más allá [sic]… ni de ciencia ficción… estoy hablando de inmortalidad como una posibilidad cierta y basada en la ciencia.

La próxima vez que miren un bebé… o incluso un niño de unos diez años piensen que… tal vez… sin que lo sepamos… ya haya nacido el primer ser humano inmortal!

Dedico este post/noticia a mi querido amigo Atilio.

Vía: ScienceDaily

La inmortalidad cada vez más cerca es un post de: DrGEN.com.ar

Teniendo en cuenta la gran capacidad regenerativa del hígado… es posible que transplantándolo en sucesivos cuerpos, pueda ser inmortal?

Vamos a tratar de responder eso…
Antes que nada quiero explicar que esta pregunta tiene sentido teniendo en cuenta la gran capacidad regenerativa del hígado. Tal es esta, que en casos en los cuales se han practicado resecciones de hasta el 80% de la masa hepática, se observó una regeneración casi total en sólo 15 días!

Entonces mi amigo se ilusionó… supongo que habrá pensado que un hígado así de poderoso, sería capaz de aguantar los embates sucesivos y abusivos del alcohol a los que él mismo exponía a su noble órgano
No tan rápido… el alcohol es la principal causa de cirrosis hepática. El hígado no es Superman (o en todo caso el alcohol es su kriptonita).

Las dificultades técnicas del transplante hepático y de la compatibilidad entre donante y receptor, son muchas, pero suponiendo que se logre transplantar con éxito una y otra vez el órgano, de cuerpo en cuerpo… podría llegar a ser inmortal?

Mi respuesta es: NO. Y paso a explicar por qué.

El hígado debe su capacidad regenerativa a la división celular. Las células, para dividirse, realizan una duplicación de su propio material genético (ADN) y se lo pasan a su célula hija.

Célula, Cromosoma y ADN

Pero… acá está el problema… para duplicar el ADN, una enzima llamada ADN Polimerasa, se une al extremo del cromosoma (llamado telómero) que contiene una secuencia repetitiva de bases (ATT) y comienza la copia.

Secuencia repetitivas de vas en el telómero

Resulta que esta enzima, al unirse, ocupa las primeras bases del telómero y éstas, no pueden ser copiadas. El resultado es una copia del material genético original pero con el telómero un poco más corto. Con las sucesivas copias, el telómero se va acortando progresivamente, hasta que finalmente desaparece.

En este momento, la célula pierde la capacidad de reproducirse.

Progresivo acortamiento del telómero

Todo esto es así porque la enzima encargada de la copia, no es del todo eficiente, en las bacterias, la enzima encargada de esto puede incluso copiar esas primeras bases en las que se une y de esta forma, una bacteria, en condiciones adecuadas tiene la capacidad teórica de reproducirse infinitamente.

Divagando un poco (o no tanto), con la ingeniería genética y la nanotecnología de nuestro lado, imagino un futuro en el cual se pueda perfeccionar la ADN Polimerasa y lograr así un desempeño perfecto como el de las bacterias y poder decirle a mi amigo que la respuesta a su pregunta es afirmativa.

Hasta entonces, el alcohol en exceso es perjudicial para la salud!

Aclaración: El comienzo de la duplicación cromosómica no se realiza sólo por los extremos, sin que lo hace en varios puntos simultaneamente. Estos puntos se conocen como Orígenes de Replicación o Replicones. Se calcula que existen entre 15.000 y 20.000 replicones a lo largo del genoma humano.

Aclaración 2: Para que se entiendan mejor estos temas relacionados a la genética, estoy planeando una serie de posts explicándo lo básico (qué es un cromosoma, qué es el genoma humano, qué es un gen, qué es el ADN, ácidos nucleicos, diferencias entre ADN y ARN, PCR o reacción en cadena de la polimerasa, etc.).

El hígado inmortal es un post de: DrGEN.com.ar

Con este post doy por inaugurada una nueva sección llamada SCI News.

En ella, cada domingo publicaré algunas de las noticias científicas que despertaron mi curiosidad durante la semana.

SCI News #1:

• Flores modificadas genéticamente para tener más aroma.

• La eyaculación precoz podría ser genética.

• El vino tinto reduciría el riesgo de cáncer de pulmón.

• Test sanguíneo en madre para detectar Sme. de Down.

• Descubren virus que infecta otros virus.

SCI News: Noticias científicas de la semana (#1) es un post de: DrGEN.com.ar